Аниридия

Аниридия и иридермия: одно ли и тоже?

Глаза — это зеркало души. По ним можно с легкостью определить, лжет ли человек или говорит правду, счастлив он или печален, заинтригован ли рассказанной Вами историей. Существенную роль в этом играет радужка — передняя часть сосудистой оболочки глаза. Однако есть люди, у которых радужная оболочка отсутствует с рождения... 

    Патология, о которой пойдет речь в нашей очередной статье, носит название «аниридия». Современные врачи-офтальмологи также часто называют ее иридеремией, что, в целом — одно и то же, а в медицинским справочниках она значится, как «aniridia». Ставя пациенту и тот, и другой диагноз, специалисты имеют в виду врожденное генетическое заболевание, характеризующееся гипоплазией радужной оболочки глаз, которое является на сегодняшний день недостаточно изученным и довольно сложным в плане корригирования. Еще несколько десятилетий назад, когда болезнь только получила свое название, ее исследователям не было известно, что по сути она характеризует лишь один из наиболее ярких симптомов и не отражает всей сути этого диагноза. Относительно недавно врачами было установлено, что отсутствие радужки представляет собой лишь один из аспектов заболевания, способных в дальнейшем привести к еще большей потери зрительных функций, а также другим проблемам. 

    Аниридия считается довольно редкой патологией и диагностируется, в среднем, у одного из 50 тысяч новорожденных младенцев. В некоторых регионах, с более благоприятной экологической обстановкой, — у одного из 100 тысяч. Врожденную форму достаточно легко распознать визуально, и, как правило, постановка диагноза специалистами происходит еще в родильном доме. Параллельно с отсутствием радужки они нередко устанавливают глаукому, катаракту, нарушение строения сетчатой оболочки или зрительного нерва. Помимо прочего, у многих из больных детей врачи диагностируют и другие отклонения в развитии, касающиеся всего организма в целом, например: сахарный диабет, отставание в умственном развитии и т. д.

Фзбхблбѕ

Причины

    Как мы уже говорили с Вами ранее, аниридия является наследственным недугом и передается от родителей к ребенку. Генетикам удалось установить, что он наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлен мутацией гена PAX6, локализующегося в коротком плече 11 хромосомы. Этот ген отвечает за нормальное развитие зрительных органов, а также регулирует формирование центральной нервной системы, кишечника и поджелудочной железы.

    Кроме того, сегодня врачи выделяют и спорадическую форму болезни, которая возникает у детей независимо от генетических факторов. В данной ситуации факторами, влияющими на ее развитие, могут стать проникающие ранения глаза, различные поражения радужки, вследствие которых необходимо удаление оперативным способом, а также дегенеративные процессы.

Симптомы

Симптомы

    В зависимости от происхождения аниридии врачи-офтальмологи разделяют и ее характерные симптомы. Так, например, признаки приобретенной (травматической) аниридии напрямую зависят от уровня повреждения радужки. В частности ее полное повреждение практически всегда сопровождается наличием небольших остатков ее корня. Помимо этого, пациент может жаловаться на снижение зрительных функций, которое с медицинской точки зрения объясняется недостаточным развитием структур глазного яблока. Нередко данная патология сопровождается и повышенной светочувствительностью, а также нистагмом, сочетающимся с косоглазием.

    Если же говорить о частичном повреждении радужки, то в данном случае могут возникать такие симптомы, как повышенная чувствительность к свету, амблиопия, помутнение роговицы, а также различные аномалии сетчатки. Кроме того, визуально у больных часто отмечаются мимические морщины, вне зависимости от возраста, излишне зауженные глазные щели, которые врачами объясняются именно повышенной светобоязнью. Что касается самых маленьких пациентов, то  они, как правило, смотрят на окружающих исподлобья, так как попросту не могут закатывать глаза.

Диагностика

Диагностика

    Диагностические мероприятия, проводимые с целью выявления данного заболевания, как правило, включают в себя визуальный осмотр передних отделов зрительных органов. Что касается специализированных процедур, то врач может назначит проведение офтальмоскопии (осмотр глазного дна, позволяющий объективно оценить состояние сетчатки, диска зрительного нерва и сосудов), гониоскопию (метод визуального анализа передней камеры глаза), тонометрию (измерение внутриглазного давления). Кроме того, не лишним станет и исследование клинической рефракции, а также ультразвуковая биомикроскопия. В некоторых, особенно запущенных случаях, может потребоваться и проведение генетического анализа, результаты которого позволят определить причину развития аниридии. 

Лечение

Лечение

    Наиболее популярным, простым и доступным способом коррекции на сегодняшний день является ношение декоративных контактных линз, верхний слой которых способен имитировать радужной оболочку. Приобрести их можно как в городской оптике, так и в специализированном магазине. Если параллельно с основным заболеванием офтальмологами было установлено повышение внутриглазного давления, то пациенту также рекомендуются применять антиглаукомные лекарственные препараты. Помимо этого, нередко назначаются и средства для профилактики других патологий роговицы, гипоплазии сетчатой оболочки, например, использование солнцезащитных очков, способных уберечь Ваши органы зрения от негативного воздействия ультрафиолета.

    Оперативное лечение, как правило, заключается в имплантации искусственной радужной оболочки, которое осуществляется с помощью транссклерального хирургического доступа. Данный способ рекомендуется пациентам, которым была диагностирована травматическая форма аниридии. Если же речь идет о врожденной степени заболевания, то хирургическое вмешательство будет результативно только в том случае, если риск повреждения роговицы, по оценкам медиков, является минимальным.